十余年前，王先生右腿小腿后侧酸软，体力比同龄人弱，辗转求医多年被诊断过多种疾病。近期，因呼吸无力、肺部感染加重命悬一线。经复旦大学附属华山医院确诊为成人晚发型庞贝病，在神经内科、感染科、营养科等多学科团队的联合诊治下，王先生肺部感染得到控制，自主呼吸时间逐渐延长，顺利出院。

王先生是安徽人，今年37岁。十余年前，他在温州打工时感到右腿小腿后侧酸软、疼痛，当地医院怀疑是“强直性脊柱炎”，服药后好转，但此后体能一直持续减弱，还曾一度被诊断为心肌炎。去年10月，王先生突发左侧面瘫、偏瘫无力，当地医院诊断为脑梗死，持续救治无法得到改善。住院期间，他嘴唇青紫，血气提示氧饱和度降低，高碳酸血症，医务人员紧急气管插管后才恢复意识。当地医院后又按照重症肌无力给予大量激素治疗，病情未见好转，肺部感染却一天天加重，不得不依赖有创呼吸机维持生命。当地医生猜测王先生可能是晚发型庞贝病，考虑到医疗条件有限，建议前往上海救治。

今年年初，转运王先生的救护车从安徽顺利开到复旦大学附属华山医院急诊。“当时他还在气管切开、呼吸机辅助通气状态”，接诊的华山医院神经内科朱雯华副主任医师介绍。朱雯华医生结合患者病史、GAA酶活性检查、肌电图检查、基因检测结果等，最终诊断为晚发型庞贝病合并肺部感染，收治进华山医院神经内科ICU病房进一步治疗。

专家解释：庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。成年晚发型庞贝病主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。目前，酶替代疗法（ERT）是治疗庞贝病的主要手段，可有效减缓疾病进展，但是药价昂贵，用一次药十几万，每年花费两三百万，大多数庞贝病患者只能“望药兴叹”。

为保证王先生能用上药物，在华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授的支持下，医院多个部门、科室相互配合，成功为他申请到注射用阿糖苷酶a。精准用药后，王先生肺部CT提示双肺炎症，左肺明显，化验检查提示血常规白细胞升高，C-反应蛋白、红细胞沉降率等检查结果均高，感染科医生考虑可能是细菌或真菌感染引起，连续多次做痰细菌和真菌培养、以及痰真菌三联检测。

治疗两天后，痰培养报黑曲霉、耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌，这是一种生命力极强的病菌，由于其广泛的耐药性，对于呼吸肌无力的晚发型庞贝病患者来说几乎是致命的。感染科郑建铭副主任给出了针对性的用药方案，头孢哌酮/舒巴坦联合伏立康唑治疗，在控制感染的同时平衡药物副作用。

一周后，王先生肺部感染有所好转。经过半个月的治疗，王先生可以呼吸机持续脱机1小时，渐渐地脱机2小时、脱机3小时。每一个小时的进步都离不开医护团队和患者的共同努力。近一个月的治疗，肺部病灶明显吸收。

对于呼吸肌无力的晚发型庞贝病患者来说，呼吸是一种奢望。肌电图检查提示王先生肌源性损害，伴有肌强直电位，控制呼吸功能的中轴肌无力，只能借助呼吸机维持呼吸。

为了提升王先生呼吸肌肉力量，护士长许雅芳每天为王先生佩戴有创呼吸机用的语音阀，王先生恢复了语言交流能力，心情也逐渐明媚，提升了战胜疾病的信心。入院不到一个月，医生帮他拔除了放了2个多月的气管套管，用无创呼吸机间断支持呼吸。

晚发型庞贝病患者大都存在营养不良风险，王先生体重指数只有18，体型消瘦，临床营养科张家瑛营养师为其量身定制营养方案，助力其疾病的快速恢复。王先生感染得到控制后，呼吸功能、自理能力较入院明显好转，顺利出院回家。

她的妻子感慨，“没确诊的时候愁，后来确诊是庞贝病，我每天都忍不住哭，朱雯华医生、奚剑英医生、罗苏珊医生、郑永胜医生、许雅芳护士长等总是安慰我、鼓励我，还帮忙打电话咨询医保报销政策，申请华山医院红十字会基金支持，减少我们的经济负担，现在看着他一天天好转，我的心情也好了。朱医生说他们正在试验一种新的基因药物，希望我爱人也能早点用上。”

据悉，华山医院一直致力于罕见病的诊疗与研究，持续走在国内疑难、罕见病的诊治前列。2021年2月，依托国家神经疾病医学中心等三大国家（临床）中心，华山医院成立罕见病中心，先后开设脊髓性肌萎缩症等十余个罕见病多学科门诊，为罕见病患者提供一站式的诊疗服务，解决患者辗转奔波多个科室难确诊的问题。为了破解罕见病患者的用药困局，华山医院牵头多项药物临床试验和基因治疗研究，希望为更多的罕见病患者带来新的希望。