把未来点亮丨医患同心真情故事

那是一群因基因突变而拥有特殊面容的孩子们——眼睑外翻、弓形眉、长眼睑、鼻尖扁平，这些被称为歌舞伎样面容，而伴随的智力障碍、生长发育迟缓、多发先天畸形，让他们的成长之路满布荆棘。然而，于我而言特殊的是当与这些家庭并肩同行时，那份沉甸甸的信任与温暖。正是这份力量，陪伴我从一名青涩的小医生，成长为能独当一面的主治医生。

初识歌舞伎综合征，是九年前的一个夏日。彼时作为规范化培训第一年的住院医师，我带着对歌舞伎综合征的懵懂好奇走进诊室，用电脑记录下一名七八岁患儿的症状：他是小男生，眉眼很漂亮，对答积极，却因构音障碍而难以清晰表达。随诊的父亲身着朴素，务农为生。我“专业”地对着幻灯片讲解了近半小时，最终他记住的仅有一句——“目前该疾病还没根治方法”。此后的一年间，我跟随导师系统收集着歌舞伎综合征孩子的临床表现与基因型数据，逐渐观察到年长患儿家庭中那份历经磨砺后的坦然。为深入探究这一疾病的发病机制，在导师的指导下，我撰写了相关综述，并对十余例病例进行临床分析，发表了两篇论文。那时候的我，尚未理解医学人文的真正内涵，仅将这些成果视为完成硕士研究生学业的阶梯。

第三年，我遇到了乐乐。初诊时他同样七八岁，我像往常一样给患者家庭做遗传咨询。而乐乐的认知能力却在父母的悉心照料与持续康复训练下，未显著落后于同龄儿童。他乐于交流，好奇地向我连番发问，构音虽欠清晰，仔细聆听仍能领会其意。乐乐妈妈温婉而坚毅，坦言始终将儿子视作正常孩子养育，也相信他可以跟常人般享受自己的人生。那一刻我怔住了，作为医者，面对这些罕见病的患者家庭，我们往往以数分钟至半小时的面诊时间去“下定义”，用统计学数据冰冷地告知预后，却忽略了这些家庭日复一日的坚守与付出。乐乐妈妈提出，如果有机会，愿以乐乐为例，鼓舞更多患儿家庭。是啊，若能将这些散落各地的星辰汇聚……

从那一年起，我们创办了歌舞伎综合征病友会，成了彼此一年一度的约定。首届家长代表安儿爸爸的发言犹在眼前：“人们对待未知的疾病总是本能的产生害怕，但医生的关注像灯塔，指引着方向”。当时第一届病友会参会家庭不足十户。到第三届，我们定了更大的会议室，全部坐满，且仍有家长伫立旁听。那一届，我们正式组建“中国歌舞伎综合征关爱中心”患者社群。安儿家庭再度从贵阳远道而来，安儿爸爸感慨：“迷路的孩子们终于有了自己的组织”。第四届筹备之际，我恰逢在重症监护室（ICU）做住院总医师，难以兼顾暑假病友会的筹办，家长们竟一致提议待我出科后，病友会寒假再办。更令人动容的是，家庭们自发组织“首届KABUKI奇幻之旅”赴贵阳相聚。在黄果树的啤酒节上，乐乐勇敢地登台唱歌，他用依旧不清晰的吐字演唱了一首《把未来点亮》。身处ICU值班室的我，看着远方发来的视频，和台下的家长们一样潸然泪下。

这些患儿由于先天畸形（腭裂、心脏病等）要经历一次或多次的手术；婴幼儿时期的喂养困难导致营养不良、免疫力低下、反复感染；由于疾病的罕见，确诊需要奔波多家医院；因智力发育的落后，需要长期的康复治疗……而在乐乐的歌中，这一切化作 “每一颗小草都努力生长，执着朝着天空的方向”。借助儿中心的平台，第五届病友会，我们联合爱心人士为几十名患儿完成系统评估，邀请了十余个儿科亚专科开展多学科会诊，并就智力发育评估与康复、诊疗进展等专题进行学术讲座。历经八载耕耘，患者家庭从首例发展至逾一百五十户，我们建立了专病公众号，持续更新患儿故事与前沿进展。

专病数据库建立之初，一周内就有104个家庭填写了完整的问卷。我把中国歌舞伎综合征患者的真实数据撰写并发表，同年拿到了博士学位。我也带着我的成果，到了欧洲内分泌遗传代谢科会议（ESPE），文章入选ESPE年鉴。从规培医师到如今的高年资主治医师，歌舞伎综合征家庭始终与我同行。在第六届病友会时，我们玩了一个游戏，传递毛线球，规则是把毛线球传递给你要感谢的人，家长们和小患者们把毛线球传递给我的时候，我甚至觉得我更应该感谢他们。在无对因治疗手段的现状下，正是这份来自患者家庭的信任伴我成长，推动我在临床与基础研究领域持续深耕。而今我正执笔撰写歌舞伎综合征的中国专家共识，以期提升国内同行对该病的认识。我亦会在未来坚守这一研究方向，为找到治愈之路不断努力。

未来漫漫，答案或许还在更远的地方。但正如歌里唱的：生生不息的希望，会穿越时光。这场医者和患者的双向奔赴，恰似一束光芒，把未来点亮。