晚上七点半，穿过华山医院神经内科那条熟悉的长廊，墙上的时钟提醒着我珍惜在这里进修的每一寸时光。在认知障碍组的每一天，都像在解开一个又一个关于大脑的谜题。我想分享一个令我印象深刻的病例，它让我深刻理解了神经内科医生的“侦探”角色。
夜晚11点钟的华山医院虹桥院区
抽丝剥茧
从多年误诊到脑腱黄瘤病的精准诊断
患者陈先生是一位仅40岁的青年男性，翻开他厚厚的外院病历，我看到了一条漫长而曲折的就医之路：“有精神障碍、心理问题数年”。他服用过多种抗精神类药物，但效果总是不尽如人意。家属描述，外院医生将他的症状归结为“抑郁症”“焦虑症”，甚至“精神分裂症、躯体化障碍”。
然而，随着时间推移，更具体的神经系统症状逐渐浮现：五六年前，这位患者开始出现行走不稳，自觉下肢力弱，语言表达逐渐含糊不清，音量变小，记忆力下降的情况。两三年前，他出现吞咽速度变慢，饮水呛咳，情绪喜怒无常，睡眠差等症状。
这些信息交织在一起，构成了一个错综复杂的临床图景。
与老师们一起查房
在带教老师陈淑芬的指导下，我们对患者进行了系统的神经功能评估，细致查体发现：患者有明显的高级皮层功能减退、构音障碍、水平性眼震、共济失调步态及四肢腱反射亢进。此外，双侧Babinski征（+）提示陈先生有锥体束损害，说明他罹患的是一种伴有多系统功能受累的的认知障碍。这些结果表明陈先生不是单纯的精神心理疾病，而是一种累及多系统的神经系统疾病。
陈淑芬老师指出，面对一位青年起病，慢性进行性病程，累及多系统（小脑、锥体束、高级皮层等）的患者，要按照从常见到罕见的原则。首先要考虑遗传性共济失调，其中最常见的是脊髓小脑共济失调（SCA），其次需要鉴别神经系统常见的退行性疾病，如多系统萎缩（MSA-C）及额颞叶痴呆-运动神经元病（FTD-ALS）等，必要时再考虑少见的遗传代谢病。后续要完善血化验、颅脑核磁共振、肌电图和自主神经功能等系列辅助检查。
在之后的教授查房中，神经内科郁金泰老师发现了关键的影像学特征：患者的双侧小脑齿状核表现出对称性异常信号，两侧脑室周围、丘脑、大脑脚呈现多发对称性白质高信号，伴有皮层脑萎缩。郁金泰老师敏锐地怀疑到患者可能有眼科和骨骼肌腱方面的问题。体检虽未发现陈先生有明显的跟腱肿物，但眼科检查证实患者存在明显的白内障。在排除其他疾病后，郁金泰老师认为陈先生可能患有神经遗传代谢病：脑腱黄瘤病（CTX）可能性大。并建议立即送检血液串联质谱和基因检测以最终确诊。
一个月后，陈先生和家属携带报告回到郁金泰老师的门诊。全外显子组基因测序（WES）给出了决定性答案：患者存在CYP27A1基因变异。这个结果为所有的临床表现提供了统一的解释：患者患有脑腱黄瘤病，一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢病。
诊断明确后，治疗方案随之改变：从单纯的抗精神病药物治疗，转为针对疾病根本机制的鹅去氧胆酸（CDCA）替代治疗。幸运的是，这虽然是一种罕见病，但有特异性治疗方法，能在改善临床症状的同时一定程度阻止疾病进展。
于哈佛楼前
临床启示：一位进修医生的心得
这次不同寻常的诊疗过程，为我的进修生涯提供了极其宝贵的临床视角：
全面视角的重要性
神经系统疾病常以精神症状为首发表现，神经科医生必须具备识别“形似神不似”的能力。当精神症状治疗反应不佳时，需重新审视诊断，是否存在器质性病变。
病史采集的艺术
回过头看，患者的每一个症状都与脑腱黄瘤病高度吻合。患者的白内障发生于30岁前，这是CTX的重要线索之一，但在多年就诊过程中未被重视。
罕见病不“罕见”
在神经科专科门诊中，罕见病可能并不罕见。对于多系统受累、进行性加重的病例，应该拓宽诊断思路。
基因诊断的力量
全外显子组测序等基因检测技术为疑难病的诊断提供了决定性工具，改变了传统依赖临床经验的诊断模式。
不只是确诊
更是对疾病本质的理解
这位患者的确诊之路让我感受到作为神经科医生的责任与价值。在华山，老师们追求的不仅是一个诊断标签，更是对疾病本质的理解，从而为患者提供真正有效的帮助。半年来，这里的每一个病例、每一次讨论、每一项检查、每一次神经心理评估，都像一把钥匙，打开了我对认知障碍疾病认知的新大门，而这段进修经历带来的不仅是业务能力的精进，更有对顶尖医疗团队、严谨治学氛围的深深震撼与敬意。
在未来的行医道路上，我会牢记郁金泰老师、崔梅老师、赵倩华老师和陈淑芬老师等老师们给我的的谆谆教诲：保持开放的思维，重视每一个细节，在复杂临床表现中寻找统一的内在逻辑，学会探索人类最复杂的器官，破解棘手的临床问题。这也正是神经内科的魅力。
郁金泰老师为我颁发证书
全体合照
华山医院各临床科室、医技科室、职能科室等常年招收进修医生，全年共分四个批次，即三月、六月、九月、十二月批次，按批次审核招录。每批次报到前30天截止该批次报名。
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文丨福建省立医院 魏振
审核丨神经内科 郁金泰 陈淑芬 黄钰媛
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