今天(3月3日)是第27个“全国爱耳日”,围绕“全民科学爱耳 共护听力健康”主题,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院开展线上线下义诊、科普直播等系列活动,以全球领先的耳聋基因检测与治疗技术为依托,为听障人群尤其是先天性耳聋患儿带来精准诊疗的新希望,让更多家庭告别“无声”的遗憾。

爱耳日线下义诊咨询活动
义诊现场,11个月大的言言成为医护关注的焦点。“孩子刚出生时,听力检测没有通过,眼看他越来越大,却还不会开口说话,作为家长非常担忧。听到这个新的治疗方法,我们就带孩子过来做基因检测,感觉看到了希望。”言言爸爸陈先生的话语,道出了众多听障患儿家长的心声。抱着这份期待,在医护的专业指导下,患儿做了全面的耳聋基因检测。一旦确诊,孩子就有机会接受针对性治疗,有望重新听见世界的声音。
为了让更多听障患者享受到精准诊疗福利,医院在此次爱耳日线下义诊中,同步推出耳聋基因检测公益项目,为符合条件的感音神经性耳聋患者提供100个免费检测名额。

为患儿抽血做基因检测
据WHO数据显示,全球超过4.3亿人患有致残性(中度及以上)听力损失,其中儿童约3400万。先天性听力损失中,遗传因素占比高达60%。去年10月,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队牵头,联合全球6个国家46位多学科专家,制定全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识,为全球遗传性耳聋基因治疗建立了首个标准化临床框架。
据悉,基因治疗是通过生物技术手段,将正常基因或者修复异常基因的工具导入患者细胞内,替代或修复那些导致疾病的缺陷基因,从根源上解决问题。近年来,基因治疗作为一种全新的、针对病因的治疗手段,有望恢复自然听力,引起了领域内的高度关注。
舒易来为家长们科普听力健康知识时强调,儿童听力障碍早发现、早诊断、早干预尤为关键。“如果小孩出生时双侧的听力筛查没有通过,或者是到了该讲话的时候还不能讲话,就要考虑是不是因为听不见而引起的。”他还提醒,家长若发现孩子对呼唤反应比较慢,或是两三岁了讲话仍不清楚,也有可能是听力障碍或者听力损失引起的,需要及时到专业机构检查。“如果是双耳的感音神经性听力下降,先天性的情况里有60%都是基因缺陷引起的,要及早进行精准的诊断,以免影响孩子的语言发育。”
针对不同类型的听力损失,医院已形成完善的诊疗方案:适合基因治疗的患者,可依托全球标准化的临床框架接受针对性治疗;暂不适合基因治疗的,可通过配戴助听器、植入人工耳蜗重建听觉;成年人出现双侧听力持续下降,若确诊为传导性耳聋,可通过外科手术治疗,若是感音神经性耳聋,也需排查基因缺陷因素。
医生提醒,无论是儿童还是成年人,一旦发现听力异常,切勿拖延,及时的专业干预能最大程度保留和恢复听觉、语言能力,让听障人群重新回归有声世界。
记者:吴会雄、张悦千
编辑:宁平英
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