一名42岁职场妈妈因反复心悸、胸闷、水肿等症状辗转求医无果，最终在瑞金医院医联体多学科协作下确诊为系统性轻链型淀粉样变性，经系统治疗后重返职场。该案例彰显了医联体模式下罕见病精准诊疗的突破性成效。
2022年起，42岁的陈女士频繁出现心悸不适，起初未予重视。至2023年，胸闷、气短症状加重，活动后呼吸困难，夜间甚至无法平卧，并伴随腹泻。她辗转多家医院多个科室，却始终未明确病因。2024年7月，陈女士下肢及眼睑出现水肿，伴泡沫尿，体力急剧下降，步行数十米即喘息不止。同年9月，她前往瑞金医院肾脏科就诊，检查发现尿蛋白显著升高，血液和尿液中异常单克隆免疫球蛋白（M蛋白）阳性，血清游离轻链异常。经肾穿刺活检，刚果红染色阳性提示淀粉样物质沉积；心脏彩超及磁共振显示左室壁增厚伴舒张功能降低，符合心肌淀粉样变性。结合骨穿结果，最终确诊为系统性轻链型淀粉样变性，心脏、肾脏等多器官受累。
确诊后，陈女士转入瑞金医院血液科接受诱导治疗，首次治疗后指标明显改善。随后，她转至瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科淀粉样变性专科病房，在糜坚青教授和刘元昉副主任医师团队的精心诊治下，接受系统治疗。团队通过多学科协作，结合药物、支持治疗及人文关怀，半年后陈女士症状显著缓解：下肢水肿消退，胸闷基本消失，血清游离轻链水平恢复正常，24小时尿蛋白从8.9克降至0.3克，心衰指标大幅下降，左室射血分数从51%提升至63%，心脏和肾脏功能评估均达到非常好的部分缓解（VGPR）。
“现在我能轻松爬三楼，这样的状态一年前想都不敢想。”陈女士激动地表示，团队的救治不仅挽救了她的生命，也让家庭重归正轨。目前，她已重返职场，并安心陪伴女儿，脸上重现久违的笑容。
陈女士的成功救治，是“瑞金-卢湾”医联体多学科无缝协作的典型案例。瑞金医院卢湾分院血液肿瘤科依托瑞金医院血液科优势，汇聚糜坚青教授等业内权威，联合肾脏、心脏、影像等多核心科室，构建淀粉样变性及骨髓瘤等浆细胞疾病的精准诊疗体系。该中心通过早期筛查、病理诊断与个体化治疗，形成覆盖华东、辐射全国的罕见病诊疗网络，为患者提供“一站式”解决方案，避免辗转求医的困境。
淀粉样变性是一种由异常蛋白质（淀粉样蛋白）在器官沉积引发的疾病，轻链型（AL）最为常见，可累及心脏、肾脏、肝脏、神经系统等，导致功能障碍。其临床表现多样：心脏受累可致胸闷、水肿、心律不齐；肾脏损害表现为泡沫尿、外周水肿；胃肠道受累引发吞咽困难、排便异常；神经系统受累则出现体位性低血压、尿潴留等症状。由于症状隐匿且跨学科，患者常被误诊或漏诊。
记者 / 邵林峰 瞿煌俊
编辑 / 刘晓静
图片 / 邵林峰 瞿煌俊
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