神经纤维瘤病简介
神经纤维瘤病是一种遗传性神经系统疾病，其中 1 型神经纤维瘤病（NF1）最为常见，约占所有病例的 90% 以上。该病是由 NF1 基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，具有高度的临床异质性，可累及全身多个系统，包括皮肤、骨骼、神经等。
神经纤维瘤病在皮肤科的表现
1）咖啡牛奶斑：这是神经纤维瘤病常见的皮肤表现之一，为边界清晰的棕褐色斑片，发病率较高，约 90% 以上的 NF1 患者都可出现。出生时或出生后不久即可出现，随着年龄增长，数量会逐渐增加，青春期后直径多大于1.5厘米。
2）皮肤神经纤维瘤：一般在儿童后期或成年期出现，为皮肤上隆起的结节，质地柔软，可发生于身体任何部位，但以躯干、四肢近端和面部等处较为常见。结节数量不等，从几个到数百个不等，可引起皮肤瘙痒、疼痛等不适症状。
3）腋窝或腹股沟雀斑：也是该病较为特征性的表现之一，通常在青春期前后出现，为边界不清的褐色斑点，直径一般在 0.5 厘米以下。
MDT 门诊在神经纤维瘤病诊疗中的重要性
1）多系统累及需综合评估：神经纤维瘤病不仅累及皮肤，还可导致神经系统的病变，如神经纤维瘤、神经鞘瘤等，还可能引起骨骼异常、心血管系统异常、内分泌系统异常等多种问题。MDT 门诊可以集合多个学科的专家，如皮肤科、神经科、骨科、眼科、遗传科等，共同对患者进行全面、系统的评估，制定出最适合患者的个性化治疗方案。
2）提高诊断准确性：由于神经纤维瘤病的临床表现复杂多样，且缺乏特异性的诊断指标，仅依靠皮肤科或其他单一科室的检查和诊断往往存在一定的局限性。通过MDT门诊，各科室专家可以共享专业知识和经验，综合分析患者的病史、体征以及各种检查结果，从而提高诊断的准确性和早期诊断率。
3）优化治疗效果 ：对于神经纤维瘤病的治疗，需要根据患者的具体情况采取综合治疗措施。MDT 门诊可以整合不同学科的治疗优势，如皮肤科的激光治疗、手术切除等，神经科的药物治疗、骨科的手术矫正等，使患者在第一时间得到最全面、最有效的治疗，提高治疗效果，改善患者的生活质量。
皮肤科在神经纤维瘤病 MDT 门诊中的作用
1）早期诊断 ：皮肤科医生往往是患者就诊的首诊医生之一，通过对皮肤病变的仔细检查和观察，如发现典型的咖啡牛奶斑、皮肤神经纤维瘤等表现，结合患者的家族史等，可以初步怀疑神经纤维瘤病，并及时建议患者进行进一步的检查和诊断。
2）皮肤病变的治疗：皮肤科医生可以采用多种方法治疗神经纤维瘤病的皮肤病变，以减轻皮肤病变对患者的外观和心理的影响，缓解症状，提高患者的生活质量。
3）疾病监测与随访：皮肤科医生在 MDT门诊中可以对患者的皮肤病变进行长期监测和随访，及时发现病变的进展情况，如皮肤神经纤维瘤的生长速度、是否有恶变迹象等，并根据情况调整治疗方案。
神经纤维瘤病 MDT 门诊的就诊流程
1） 预约挂号 ：患者可以通过医院的官方网站、电话预约或现场挂号等方式，预约神经纤维瘤病 MDT 门诊的专家号，每两周一下午1：00-3：00。
2）初诊评估 ：在 MDT 门诊，患者首先会接受皮肤科等各学科专家的初诊评估。专家们会详细询问患者的病史、家族史，进行体格检查，并对患者的病情进行初步的判断。
3）辅助检查 ：根据初诊情况，患者可能需要进行一系列的辅助检查，如基因检测、影像学检查（包括 X 线、CT、MRI 等）、神经电生理检查等，以进一步明确诊断和评估疾病的严重程度。
4）多学科会诊 ：在完成初诊评估和必要的辅助检查后，各学科专家会共同对患者的病例进行讨论和会诊，制定出个性化的治疗方案。
5） 治疗与随访 ：患者按照制定的治疗方案，在各相关学科的指导下进行治疗。治疗结束后，患者需要定期到 MDT 门诊进行随访，以便及时了解病情的变化和治疗效果，调整治疗方案。
总结
神经纤维瘤病是一种复杂的多系统疾病，皮肤科在其中的诊疗过程中发挥着重要的作用。通过 MDT 门诊的模式，集合多个学科的力量，能够为患者提供更全面、更优质的医疗服务，提高神经纤维瘤病的诊断和治疗水平，改善患者的生活质量。如果您的孩子出现疑似神经纤维瘤病的皮肤表现或其他相关症状，建议尽早就诊神经纤维瘤病 MDT 门诊，以便得到准确的诊断和及时的治疗。
上海交通大学医学院医学生健康科普摇篮计划
编撰 姜履熙 范梓珊 刘瑞轩
指导老师 钱秋芳 郑冰洁
编辑|严钦
