日前，上海市儿童医院消化内镜中心刘海峰教授团队在国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表题为“Ménétrier's Disease”（巨大肥厚性胃炎）的病例报道，并被选为亮点（highlight）推荐。
该研究揭示了一例以双下肢水肿为首发症状的罕见青少年型Ménétrier病的成功诊疗过程，彰显了医院在儿童罕见消化系统疾病领域的重要学术地位。
令人困惑的水肿：
从肾病到胃病的转折
16岁的小楠因双腿和双脚反复水肿就诊，当地医院初步怀疑肾病综合征，但尿蛋白检测结果仅为微量，不符合典型肾病特征。辗转来到上海市儿童医院后，消化二科、肾脏风湿免疫科等多学科协作共同会诊，发现她血白蛋白含量极低（26g/L），但肝肾功能、甲状腺及心脏功能指标均正常。腹部增强CT显示胃壁弥漫性增厚，随后的胃镜检查确诊为肥厚性胃炎伴蛋白丢失性胃肠病。原来，水肿的“真凶”是胃黏膜病理异常导致的蛋白质持续漏出。
肥厚性胃炎：
沉默的蛋白质“小偷”
巨大肥厚性胃炎（Ménétrier病）是一种胃黏膜异常增厚的慢性炎症，其典型特征是胃黏膜皱襞宽度超过5毫米。这种疾病会引发蛋白丢失性胃肠病，导致血液中的白蛋白等大分子从受损的胃黏膜漏出，进而引发水肿。
小楠的病例尤为特殊，因为她无典型消化道症状，仅表现为水肿，极易误诊。团队进一步检查发现其存在幽门螺杆菌感染，这可能是诱发胃黏膜病变的重要因素之一。
据悉，上海市儿童医院刘海峰教授团队依托医院“儿科疑难罕见病精准诊疗中心”，构建了“基础—影像—病理—临床”全链条创新平台，累计诊治儿童罕见胃肠疾病100余例。未来，医院将继续探索罕见病诊疗的“中国方案”，为更多患儿点亮生命之光。
