我国目前罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人，他们的权益日益受到社会的关注。全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长蔡威注意到，我国上市的大多数罕见病药物以进口为主，国内制药企业以及药品研发机构在罕见病的药物研发上还处于追赶地位。他建议继续完善罕见病药品进口流程，增加罕见病患者用药的可及性。

自2018年4月1日起，我国进口化学原料药及非首次进口制剂不再逐批强制检验，口岸检验量下降90%以上。“但对罕见病药物来说，由于大部分属于生物制剂，仍然需逐批进行检验，影响罕见病药品通关效率，增加了罕见病药品企业负担”。蔡威举例，有些进口量很小的罕见病药物抽样比例达到42%、甚至超过50%，“企业负担很重。”

蔡威表示，若以国际通行惯例为参照，全球许多发达国家或地区（如美国、欧盟等）都认可原厂的药品检验报告，且企业进行检验时采用的标准不低于中国的药检质量标准要求。美国、欧盟、日本、韩国等发达国家以及巴西等发展中国家针对罕见病药品的检验量都视情况而定，如减少抽样批次、委托实验室分析、计算所需的样品量等。

为了缓解目前制药企业进口罕见病药品的负担，促进产业的发展和患者用药的可及性，蔡威建议优化罕见病药品检验抽检程序和抽检量。比如，针对生物制品进口检验，明确对“罕见病药品”采用“一事一议”的方式予以支持；建立罕见病药品进口便利化试点，基于风险原则制定针对罕见病药品的专项进口检验办法，通过减少检验批次、用关键指标代替全检、平行检验、适当减少样品数量等方式持续优化进口流程等。

“在优化流程的基础上，各级药品监管部门需加强对进口药品的市场监督抽检，发现违法违规行为的，严格依法查处。”蔡威表示，此外，还可以建立罕见病药品抽检补贴政策，对抽检合格率高的企业给予一定的不局限于资金的奖励，以此激发企业对产品的重视度，使药品总体质量水平上升。

除了罕见病进口药物的可及性，蔡威还特别关注到罕见病患者对特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”）的需求。在我国2018年、2023年分别发布的两批次《罕见病目录》收录的207种罕见病中有32种罕见病需使用特医食品，其中18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要。但截至2024年2月，国内已经批准注册证书的特医食品有179中，仅有针对苯丙酮尿症不同年龄段患者的三款进口特医食品获得产品注册证书。“我们临床工作者面临着患者能诊断但无相关产品可用，或国外有但国内没有的困惑。”蔡威说。

蔡威表示，国家市场监督管理总局高度重视罕见病类特医食品注册审批问题，这对罕见病患者来说是个福音，但具体落地转化为可及的产品还存在不少困难。对此，他建议，进一步放宽罕见病类特医食品注册审批制度，对成熟的进口产品实行先有条件注册许可进口和临床使用。同时，要求企业和临床医师在使用中实时收集数据上报，以统计汇总观察相关产品的安全性和有效性，为是否正式通过注册发证提供科学数据。

蔡威认为，要解决罕见病特医食品短缺问题，还需要鼓励国内企业参与研发生产。“可以为国内自主研发企业建立专门绿色通道，实行单独‘排队’或优先审评，对前期工作扎实、可靠、科学的产品也可实施有条件批准、上市后临床效果跟踪评估及退出机制。同时，也可以对从事罕见病产品研发的企业予以一定的财政补贴。”