我国有罕见病患者约2000万人，其中一种患者更为特殊——肌萎缩侧索硬化（ALS），这是一种特异性累及运动神经元的神经肌肉罕见病，俗称“渐冻症”。

“仅上海市，估计这类罕见病患者人数在5万以上，临床诊断难，尚无根本阻断疾病进展的药物。”继去年为“渐冻症”呼吁之后，全国人大代表、复旦大学校长、上海医学院院长金力今年继续提交建议，为这个患者群体呼吁，建议增强对“渐冻症”的社会支持系统。

“绝大部分罕见病都是遗传性疾病。”金力表示，作为人类遗传学专家的他长期关心罕见病的研究与治疗，复旦大学有关专业和附属医院对此类疾病也高度关注。在临床实践过程中，罕见病患者往往在治疗费用、社会福利等方面存在许多困难，影响了患者的治疗意愿和治疗效果，ALS就是其中一个典型代表。

据统计，肌萎缩侧索硬化（ALS）目前在我国该类患者约有20万左右，发病年龄高峰在50岁左右，少数患者20岁左右即发病。这是一种无情的神经系统疾病，它剥夺了患者逐渐失去运动能力，使生活变得日益艰难。该病患者主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、肌无力及锥体束征，一般不累及感觉系统。患者病情进展迅速，且无药可医，在意识清醒中逐步丧失行动、吞咽及呼吸功能，所以称为“渐冻症”。前京东副总裁蔡磊就是一位“渐冻症”患者。

“随着医学的进步，社会对罕见病的认识有所提升，但对这个群体的关注与支持仍然缺乏。”金力认为，应该进一步科学评估患者的失能等级，提高对这一患者群体的护理补助，并将神经性肌肉疾病患者纳入长期护理险的保障范围，增强相应的社会保障资源，为维护罕见病群体的健康权益、为健康中国建设提供有力保障。

目前，对“渐冻症”的有效治疗手段相对缺乏。根据最新医学进展，神经肌肉疾病的治疗目前仅在1-2个病种有一些尝试性突破，效果也待考证，缺乏有效治疗手段。持续康复治疗仅能延缓病情，无法提升和改善，费用大且预后差。

“患者的康复难度大，护理费用也高。”金力表示，神经肌肉疾病的自然病程进行性加重，康复治疗周期长，专业性高，神经肌肉疾病患者日渐丧失运动功能，失去生活自理能力，护理费用高、难度大。同时，当前我国的长护险仅限60周岁以上人群，60周岁以下神经肌肉患病群体无保障机制。

他认为，对“渐冻症”患者的相应社会保障也有待加强。分型进展快的神经肌肉疾病患者，按正常流程申请无法及时享受到残联资助。此外，残疾等级评定与神经肌肉疾病患者实际失能情况难以直接匹配。

金力建议，成立以神经内科为主的社区专业评估部门，评估神经肌肉疾病患者的失能等级。神经肌肉疾病患者情况特殊。一方面，由民政部门、医院等主体指导社区形成专业评估部门。另一方面，参照《长期护理失能等级评估标准（试行）》，科学评估患者的失能等级和实际护理需求。评估结果可与残疾等级评定建立衔接机制，整合社会照顾资源，增加社区专业护理，推拿康复锻炼网点及照顾/喘息中心，加强服务机构针对“渐冻人”等群体的专业化建设。

“希望能将渐冻人患者纳入长期护理险的保障范围。”金力建议，长护险向60周岁以下的神经肌肉疾病患者开放，患者可根据评估的失能等级，申请相应长护险，接受护理保障和经济补助。将失能的神经肌肉疾病患者的护理补贴全额纳入医保。

目前上海只有肢残1级、2级、重度残疾才能享受护理补贴；2016年起实施的补助标准与当前物价水平及社平工资相比存在一定差距。他建议有关部门将神经肌肉疾病这类特殊的肢残者，1-4类等级均纳入护理补贴的范围。同时将重残1级2级护理补助由2016年起实施的300元/月，按目前的物价水平及社平工资进行调整，并将3级、4级群体纳入护理补贴范围。

在这场与疾病的较量中，渐冻症患者要应对极大的心理压力和生活挑战，除了家庭支持，也需要得到社会的关怀关爱以及资源支持。“有的渐冻症患者虽然年纪不大，但生活能力比老人还差，如果适老性的场所为他们开放，能为他们提供有效支持。”为此，金力建议，社区助老措施对患者开放，进一步完善社区助老措施，减轻患者及家属陪护和生活自理方面的压力。比如社区养老食堂、助浴、健康驿站、长者之家或照顾中心等助老设施可以对该类患者开放，相关服务可参照和对标社区老年人服务标准。