世界上被人们所知的罕见病超过7000种，但仍不断有新的病种被发现，保守估计我国的患者在2000万人以上，其中大部分属于“未诊断疾病”。在第六届中国国际进口博览会上，多个罕见病的创新方案和成果亮相。借力进博会的强大溢出效应，已有罕见病创新药完成了从“展品”到“商品”的华丽变身。

持续上新罕见病创新成果

全球罕见病领域先行者赛诺菲六赴进博会，携全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran，和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗（ERT）药物耐而赞亮相进博舞台。并助力蔻德罕见病中心联合多位权威专家共同发起“中国罕见病立法保障探索倡议行动”，以产品、制度双创新，为广大罕见病患者探索罕见病保障“中国模式”。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“进博会是开放、创新的舞台，很高兴在这里上看到全球前沿的罕见病创新药物，以及罕见病领域‘展品变商品’的‘溢出效应’典范。”

血友病是一种持续终身的遗传性出血性疾病，患者被称为“玻璃人”，身体内天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴随着“血流不止”的痛苦。本次进博会上，全球首个将siRNA技术应用于血友病治疗领域的Fitusiran亮相，为血友病A/B型患者带来突破性的预防治疗方案：每年仅需最低6次皮下注射，将年出血率降低90%。有望作为中国更具可负担性的血友病预防治疗方案，为血友病患者带来突破性的治疗旅程改变，大大提升患者生活质量，变革中国血友病治疗领域实践。

借力进博会的强大溢出效应，新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗(ERT)药物耐而赞完成了从“展品”到“商品”的华丽变身。去年进博首次亮相，本届进博前夕在中国获批。

赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟表示：“赛诺菲扎根中国40多年，通过进博会这个创新、合作的平台，加速将全球领先的创新药物和疗法引入中国，其中包括了罕见病领域的革命性产品。我们不仅持续丰富罕见病产品组合，引领产品创新，还将持续探索保障政策创新，多方携手共同应对罕见病这个全球重大公共卫生难题。”

“0出血、无重负、0差异”的未来

碰不得、磕不得，一个小小的伤口也可能导致血流不止……中国目前约有13.6万被“困住”的血友病患者，他们亟待来自社会的关注与支持。进博会上，罗氏制药中国携手各界伙伴开启“橙风破浪的宝贝计划”发布会，聚焦血友病患者未尽之需，围绕身体、经济、心灵多个维度，为血友病患儿及其家庭提供全方位支持，聚力构建“0出血、无重负、0差异”的未来。

血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病，大多数患者在儿童期出现出血症状时就被确诊。儿童阶段是血友病治疗的关键时期、乃至黄金时期。中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授指出：“多年来，血友病的诊疗模式不断升级、创新治疗手段不断涌现，患者的治疗期望也从‘维持生命’逐渐变为‘像普通人一样生活’以艾美赛珠单抗为代表的非因子治疗药物，开启了血友病预防治疗的新时代，让‘0出血’的治疗目标成为可能。”

受限于包括支付能力在内的多重因素，仍有很多患者的治疗需求远未得到满足。在此背景下，国药控股旗下北京宸汐健康科技有限公司推出“友爱相伴”患者福利项目，旨在通过商保理赔的方式，更好地惠及患者、大幅减轻他们的经济负担。

“对血友病患儿成长的聚焦，不仅在于身，也应在于心。”重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师肖剑文教授表示，“当前，血友病治疗领域获得了长足的进步，‘身体自由’的愿望离患儿们越来越近，在此基础上，如何让他们进一步收获‘心灵自由’，拥有与普通孩子一样无忧童年、快乐成长，是我们共同努力的方向。”

罗氏制药中国客户交互模式肿瘤领域总经理钱巍表示：“血液疾病是罗氏长期深耕的核心治疗领域之一，近年来，罗氏积极开展包括疾病教育、建立关爱社区、启动患者生存现状调研，以多元化方式助力血友病诊疗生态圈的建设完善。希望帮助更多血友病患者拥有‘0出血、无重负、0差异’的生活。”

PNH治疗曙光初现

PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）是一种血液系统罕见病，常见于30-40岁人群，主要临床表现为血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成倾向，于2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。进博会上，诺华中国宣布携手PNH病友之家在PNH领域开展深度合作，建设跨国药企与国内患者组织在患者沟通领域的合作范本。

基于此次合作，诺华将邀请PNH病友之家活跃在全国各地的患者代表作为顾问，成立PNH患者顾问委员会，定期讨论收集患者反馈和意见，为未来的产品创新和服务创新提供借鉴。本月末，PNH病友之家将开展首次患者关爱日活动。未来，双方将持续共同探索更多元化、持续性的合作模式，为患者传递真正有价值的改变和关爱。

北京协和医院血液内科韩冰教授表示：“尽管近年来国内的PNH治疗取得飞跃进展，但很多时候，患者依然无法避免遭遇诊断难、保障少、用药贵等难题。”

据悉，2023年6月，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）正式受理诺华创新药iptacopan（LNP023）胶囊的上市许可申请并将其纳入优先审评程序，其拟定适应症为用于成人PNH患者的治疗。