今天，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。新医保药品目录落地首日，北京、上海、广东、浙江等11个省市医院的近20名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者接受了诺西那生钠治疗。上午，复旦大学附属儿科医院为首名上海医保患者进行了注射。

SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病。它在临床并不少见，是目前两岁以下婴儿的头号遗传病杀手。

作为全球首款SMA疾病修正治疗药物，诺西那生钠是一种反义寡核苷酸类药物，精准靶向针对SMA的致病原因，能有效改善患者运动、呼吸等重要功能，提高生存率，改变SMA的疾病进程。

从“国谈”结果公布，到患者享受医保报销政策接受治疗，前后不到一个月时间，体现了医保部门和卫生健康委对罕见病群体的高度关注。江西省儿童医院钟建民教授是诺西那生钠注射液进入医保目录后开出首批处方的医生，在他看来，诺西那生钠的到来改变了中国SMA临床治疗的格局，让临床医生和患者有药可用。“今天这款药物被纳入医保，更让我们有药敢用，真正惠及了SMA患者群体。”福建医科大学附属第一医院陈万金教授说：“此前，我们经常遇到有的SMA患者因无药可治或治疗费用负担过重，放弃治疗或中断就医。相信此次诺西那生钠入保，将有效扭转这种疾病的诊疗困境。”

“作为SMA患者关爱中心的一员，我们见证了患者群体从无药可用，到迎来治疗希望，再到今天享受医保政策，家庭负担大大减轻。”患者组织美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍激动地说，“在新年的第一天，首批享受医保政策的患者就接受了药物治疗。我们真心感谢政府、医生、企业以及社会各界为患者群体所做的努力，这是全国SMA患者及家庭收到的最好的新年礼物！”

本月，诺西那生钠医保政策将在全国20多个省市陆续执行。临床专家呼吁，在有效药物可及的前提下，应进一步普及新生儿SMA等罕见病的早期筛查，走好早诊早治的“第一公里”，真正打通“筛、诊、治、保”闭环，造福更多患者和家庭。