我的位置: 政情 > 十二公民 > 文章详情
鼻宽唇厚、鞋码变大、戒指也戴不上了,她和朱元璋得了同一种“丑”病
分享至:
 (53)
 (0)
 收藏
来源:上观新闻 作者:刘雪妍 2020-10-22 06:11
摘要:推动罕见病防治事业,只有坚持才有希望,只有再坚持才更有希望。

不知道从哪天起,海宁的婚戒戴不进无名指了,鞋子也从37码长到了40码,她没在意;原来1.5的视力,慢慢降低到了0.4,她觉得是自己上年纪后老花了;隔段时间不见,爸妈奇怪,她嘴巴怎么变厚了,鼻子也越来越大,手脚日渐肥厚,但不痛不痒,在家人催促下,她去内科、骨科、五官科等多个科室就诊,医生也没有给出明确诊断。

直到有次看望住院的妹妹,海宁先去了医生办公室,血液科的陈教授直瞪瞪地看着她,开口就问:“你是不是‘肢大’?”她顿时懵了,脑子一片空白,嗫嚅着“不是,我从来没听说过这个病”,但医生愈发肯定,“快去做检查,这个病要尽快手术”。第二天抽血拍片,她的血液生长激素(GH)值明显超标,脑垂体有肿瘤,果然确诊了肢端肥大症(简称“肢大”)。

这是罕见病的一种,脑中隐匿的垂体瘤会使内分泌失调,导致面容和身体异常,比如鼻宽唇厚、手足肥大、下巴突出、反颌等,面容莫名地变得越来越“丑”。很多患者被发现时,病程已达数年,还出现了严重的并发症。


肢大症状(本文漫画均by晶皮豆芽,病痛挑战基金会&豌豆Sir联合出品)

为了科普疾病知识,世界垂体组织联盟将11月1日设为“国际肢端肥大症日”,10月设为垂体月,呼吁各界关注和支持肢大群体,减少其误诊、漏诊。国内的北京病痛挑战公益基金会、垂体瘤GH病友会和医学界的中国垂体腺瘤协作组,在益普生中国的支持下发起“肢造非凡”公益项目,倡导公众了解这一极其隐匿又危害严重的罕见病。如果你发现视力下降,手指变粗,鞋码加大,别掉以轻心,很可能是这种“丑病”在作祟。

隐秘的疾病

海宁年过六旬,精神头很足,最近她和病友会的管理员们一直在为了“肢大日”的宣传忙前忙后,从痊愈的患者到活跃的公益人,她参加了许多次罕见病宣传活动、研讨会、公益培训,是国内罕见病病友群的早期组织者。

退休前她是中学地理老师,提起2005年确诊的那天,她依然印象深刻,“当时真是百感交集,虽不至于万念俱灰,也恐被人歧视”,回家后她拼命在网上查阅相关资料,很快接受了事实,根据身体变化,她判断自己应该得病至少七八年了。脑中的瘤已经渐渐长到2.9厘米了,作为肢大地首选治疗,她选择了尽快手术。


肢大症状

按国外流调的患病率估算,国内约有10万肢大患者,可“头痛医头、脚痛医脚”是大多数人走不出的误区,普通人因为高血压、糖尿病、心脏病及妇科病等就诊时,很难想到是脑垂体瘤的问题,辗转多科室,连不少医生都很难发现垂体瘤这个罪魁祸首。

今年年初,由中国罕见病联盟发起的2019年中国肢端肥大症患者调研报告中,有六成患者在被确诊前,曾被误诊为其他疾病,其中最长的一位花了25年才得到确诊。一次手术即获成功的海宁无疑是幸运的,她手脚胀满的感觉得到缓解,鼾症不治而愈,面容也有了一些恢复。

“肢大可以通过手术和药物控制病情,有成熟的治疗方案,但极易漏诊、误诊,到了面容明显改变的时候,病情已经比较严重了,所以提高社会公众对肢大、对罕见病的了解很重要”海宁说。

病友的港湾

生病之初,海宁和病友在华山医院寿医生的垂体瘤网站上交流,大家有一个共识,肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知。她希望有人挑头成立一个病友群,方便病友分享诊疗经验、并推荐就医的医院和医生,响应寥寥,海宁决定自己创建一个qq群,入群条件严格——“申请者确诊为GH患者,完成病情交流,认可爱心传递”,2006年刚组建时,群里只有26人。

发展至今,已经有两个大群700余人了,海宁请了9位热心的病友担任群管,交流治疗问题,提供医疗资讯,并组织系列讲座、医患沙龙。慢慢地,“病友心语”成了一个树洞,怀着“同病相怜”的心情,老病友用自己的经历和体会来鼓励引导新病友。


肢大患者被发现时往往已经是青壮年

病友羽沫今年25岁,7年前读大二时,她就因为月经不调和脖子变粗就医,妇科没有检查出问题,内分泌科的检查显示她甲状腺激素不足,医生嘱她少吃碘和海鲜,慢慢就会好,可一直到大四,这些症状也没有改善。

大学期间,她胖了30斤,长高了3厘米,鞋子大了2码,鼻翼张开,颧骨变高,手也是紧巴巴的,高中同学见了她已经认不出来了,从苗条到胖,从美到丑,她很自卑,聚会能不去就不去,能不见人就不见。

快毕业的时候,终于查出真正的病因是垂体瘤,接受手术后,在她以为能放心实习和准备毕业时,病情反复了,瘤子还有一厘米残余,激素值又升高了。“看完医生,我快要崩溃了,有三条路:再次手术、化疗、药物控制,开颅可能面瘫,化疗可能无法生育,一针一万元会耗尽整个家”,她想要放弃治疗,在家人的坚持下,还是从河南老家来到华山医院继续治疗。

“不了解这个病的人,真的很难讲感同身受,即使身边至亲也不能理解我承受的苦,但群里素未谋面的她们,却能和我产生共鸣。”在群里,她找到了家的感觉,不仅了解到更多垂体瘤的知识,还收到了很多建议和关爱,“我们因病相识,因爱而聚”。

经过治疗,一些病友术后GH值仍不理想,还要继续下一步、乃至终生的治疗,需要承担巨额的医疗费。不少患者病发时正值青壮年,上有老下有小,是家里的顶梁柱,巨额的治疗费用使不少病友家庭因病致贫。

“病友团体是社会支持系统的组成部分,如同一个缓冲器,通过交流治疗疾病的心得,提高抗挫能力,让患者找到归属感。国外研究显示垂体瘤患者中,近50%会有不同程度的精神卫生问题,通过在病友群里进行相互的心理疏导,就更有可能冷静、勇敢地应对这种需要终身随诊的疾病,提升面对生命中逆境的能力。”北京协和医院神经外科王任直教授说。

有位病友同时也是心理咨询师,应邀成为系列讲座的讲师,为病友做了专题的心理建设课程,“由于不了解这个疾病,在就业等问题上患者可能会被歧视。因此需要提高大众对肢端肥大症的认知,消除对肢大患者的歧视,多一份理解与尊重。”

更多的关注

为什么是我?为什么是个丑病?患者少不了追根问底,有位病友在中科院研究宇宙物理,患病之初,他还多次表达自己想去研究发病机制。可这谈何容易,生活中很多常见病的发病机制都还尚未完全阐明。

肢端肥大症在诊治过程中,需要多学科配合,如果患者在去医院各科求诊时,能够早期确诊,早期治疗,就可以做到预后良好。比如海宁的病症就是由血液科医生发现的,事实上这个病对很多医生而言都很陌生。


怪物史莱克的形象由肢大患者而来

所以病友群从2013年开始,开展了公益网络讲堂的垂体瘤系列讲座,讲师是来自上海华山医院、北京协和医院等多家医院的专家,讲解垂体瘤的学科协作诊断、治疗与随访模式,已经进行了42场,作为一个病友组织,他们想为更多人提供早诊早治的可能。

“我们想反复强调的就是,一定要尽早治疗,预后良好,可以节约很大比例的医疗支出,减轻医保压力”,海宁说,出于同病相怜,时不时会有病友,在公众场合发现有人外貌特征明显,勇敢上前提醒对方去做垂体瘤检查,反而被认为是医托而遭到怒目相视。

有些罕见病病种,因为影视剧和名人效应,其社会知晓度、受重视程度远高于其他罕见病。海宁说:“在垂体瘤专家的患者教育科普中,明太祖朱元璋就是肢大患者,还有民国女画家潘玉良,已故的亚洲篮坛巨无霸穆铁柱 ,连怪物史莱克和光头强原型都是肢大患者,这个病其实离我们不遥远。”

罕见病之所以称之为罕见病,不仅在于疾病本身罕见,也在于治疗方法和治疗药物罕见。确诊难,治疗难,用药难,缺乏可靠的医疗保障,都阻碍着罕见病的防治。

近年来,为了维护罕见病患者的健康权益,国家不断健全相关制度,持续出台了多项产业扶持政策,着力解决罕见病患者的治疗难用药难的问题,不仅为改善患者的身体和生活提供了帮助,也让众多爱心人士受到鼓舞。

北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥表示,“随着国家第一批罕见病目录的颁布、全国罕见病诊疗协作网的建设,多省市出台了罕见病医疗保障政策,给了我们为罕见病群体服务、发声的持续动力。”

上海市罕见病医疗保障一直走在全国前列,这是大家的共识。这些年,病友会组织过医患联谊、讲座和活动,通过递交建议信、寻找社会关注等方式,做医保倡导。现在他们还持续在为用药的可及性和便利性做努力。海宁说:“虽然力量微小,但我们还是会伸出温暖的双臂,虽然能力有限,但我们依然守望相助”。上海市罕见病防治基金会理事长李定国也认为:“推动罕见病防治事业是前人栽树后人乘凉的工作。只有坚持才有希望,只有再坚持才更有希望。”

栏目主编:王海燕 文字编辑:王海燕 题图来源:漫画by晶皮豆芽,病痛挑战基金会&豌豆Sir联合出品
上一篇: 没有了
下一篇: 没有了
  相关文章
评论(0)
我也说两句
×
发表
最新评论
快来抢沙发吧~ 加载更多… 已显示全部内容
上海辟谣平台
上海2021年第46届世界技能大赛
上海市政府服务企业官方平台
上海对口援疆20年
举报中心
网上有害信息举报专区
关注我们
客户端下载