治疗费用成一直是罕见病患者“不可承受之重”，如何让有药可医的罕见病纳入更多城市医保，已成为患者最为关注的问题。

“解决如戈谢病等罕见病患者的支付问题是保证其治疗连贯性和长期性的关键。无论是自费负担还是慈善捐赠的方式都很难持久，无法保障患者长期稳定的治疗，只有在制度上的医疗政策才是病人真正终身的保障。”国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院丁洁在第七届中国罕见病高峰上表示，希望社保将更多的罕见病例加入到医疗保障制度中。

医保为罕见病患者“撑腰”

今年5月，国家公布《第一批罕见病目录》，其中收录包括戈谢病在内的121种罕见病，再次引起了公众对罕见病群体的关注。对于大多数人来说，戈谢病还是个陌生的名字，这是一种极为罕见的遗传代谢性疾病，患者肚大如鼓，走路一摇一摆像一只企鹅，因此也被称为“企鹅宝宝”。

据了解，近年来，政府对罕见病防治和医疗保障工作给与了高度重视，并取得了长足的进步。2016年，国家卫生和计划生育委员会组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。2018年5月，国家版《第一批罕见病目录》出台；7月，《中国罕见病研究报告(2018)》出台，客观实际地剖析了罕见病目前面临的问题，并提出切实可行的解决问题的方法或路径，由此可见，解决罕见病问题已经被提到国家层面。

与此同时，地方政府也在对罕见病医疗和社会保障制度进行着全新的尝试和探索。浙江、青岛等地方性先进模式先后诞生，解决了当地包括戈谢病在内的罕见病医疗保障问题，目前我国将戈谢病纳入政府医疗保障范围的地区，包括浙江、上海、青岛、宁夏等十三个省市，越来越多的“企鹅宝宝”们因此告别“用不起药”的困境，重获健康。

“随着近年来戈谢病认知、诊疗水平的提高，更重要的是政府、社会多方的支持与助力，青岛模式、浙江模式等多地地方医保模式的诞生，我国戈谢病群体已经迎来春天，我们希望能有更多模式的诞生，它将不仅解决戈谢病群体的困境，更让我们看到中国罕见病的希望。”丁洁表示。

尽早规范治疗，患者可正常生活

据介绍，作为可以被有效治疗的罕见病，及早诊断和治疗是延缓疾病进展，减少患者残疾、死亡的关键。目前我国临床医生对于戈谢病的鉴别诊断水平和认知程度还有待提高。《2018中国罕见病调研报告》调查，仅有33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病，但不了解。

丁洁告诉记者，事实上，如戈谢病患者的迅速确诊，与各科室医生的认知度提升有着很大关系，但戈谢病由于没有特异性症状体征，临床上误诊、漏诊和延误诊断的情况相当普遍，还有不少患者仍在艰难的求医之路上迷茫，辗转就诊于多家医院而得不到明确诊断。数据显示，近五成戈谢病患者延误诊断超过5年。

“戈谢病的尽早确诊将对患者及家庭意义重大，未来，希望通过积极开展流行病学调研、探索建立多学科诊疗模式、研究制定临床诊疗规范、开展基础医学研究等工作，尽可能全面提高我国戈谢病诊治水平。”中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩表示，绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物，目前只有1%的罕见病有治疗药品，戈谢病就是罕见病患者中“幸运”的少数，患者只要终身用药，生活就和正常人无异。在经过规范治疗后，“企鹅宝宝”们可以回归家庭、社会和正常生活，并回馈家庭和社会。

据介绍，戈谢病是一种严重的、持续进展的疾病，由于患者体内先天缺少β-葡糖脑苷酯酶，导致贮集在体内的葡糖脑苷酯不能被代谢，聚集在患者的肝脏、脾脏等，会导致肝脾肿大、贫血以及骨骼病变，骨髓和脏器的功能改变等，如果错过早期治疗不仅影响发育，还会全身多脏器受累并呈进行性加重，最终导致死亡。

“60%的戈谢病在儿童期发病，家长要知晓戈谢病的相关症状，如果发现脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的等症状，应尽快到有诊治条件的医院，通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测（干血纸片法）确诊或排除戈谢病。”孟岩告诉记者。