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“罕见病人”并不罕见,专家呼吁建立中国特色“救治体系”
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来源:上观新闻 作者:武金 2018-09-17 16:16
摘要:在罕见病救助和保障方面,我国各地方政府正在因地制宜地摸索出各种特色模式,如浙江模式、青岛模式,这些模式都是由当地政府主导,部分病种多方共付的模式,这样患者在报销后,自己支付的费用在承受范围内,最大程度减轻患者经济负担。

以“冰桶挑战”为代表的一系列社会公益活动,使罕见病进入大众视野。 9月15日 在上海举行的第七届中国罕见病高峰论坛透露,目前仅有1%的罕见病有药可治,多数罕见病患者仍面临无药可救的困境。为此,专家呼吁,尽快建立中国特色“救治体系”。据悉,政府部门出台了一系列政策,鼓励罕见病诊断治疗、用药研发、加速审批上市以及保障患者长期用药。在政府主导下,罕见病药物研发、诊治规范、患者关怀纷纷,进入快速发展的“春天”。


“罕见病人”不罕见,药物研发与临床治疗不容乐观

“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、“不自觉跳舞”(亨廷顿舞蹈症)、“松软儿”(脊髓性肌萎缩症)、“企鹅宝宝”(戈谢病),这些疾病有一个统称——罕见病,又被称为“孤儿病”。全世界已知的罕见病约有7000种,按照五十万分之一发病率测算,预估我国罕见病患者总数不低于2500万 。

罕见病作为一个整体并不罕见,但对于单个罕见病病种,无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着较大挑战,很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差。以脊髓性肌萎缩症(SMA)为例,这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病,患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后,会逐渐丧失各种运动功能,甚至呼吸和吞咽。很多儿科医生都对它知之甚少,甚至有些神经科医生也不一定能做出准确诊断,导致误诊率居高不下。一旦不幸确诊,患儿和家庭还将继续面临无药可用的窘境,家长只能投入更多的精力,从护理和营养上维持和改善患儿的器官功能。又如戈谢病,由于没有特异性症状体征,临床上误诊、漏诊和延误诊断的情况相当普遍,数据显示,近五成戈谢病患者延误诊断超过5年。

2018年4月,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,包含121种罕见病。据不完全统计,仅44个病种有相关药物在全球上市,多数疾病还处于无药可治的状态。

全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院教授丁洁教授表示,一方面,对罕见病发病机制研究不足,对治疗靶点的研究也不够;第二,企业研发新药通常需要投入上亿的资金和长达十多年的时间成本,而罕见病患病人群少,未来投资收益回报低,企业对罕见病药物的开发动力不足;第三,由于患病人群少,难以找到足够数量的病人开展相关临床试验,无法满足药品上市的要求。

丁洁
 

个体化医疗理念,引领“孤儿药”研发全面加速

根据目前研究,约80%的罕见病是由遗传缺陷导致的。从某种意义上说,罕见病是可致病基因的极端表现,通过对极端病例进行更深入的研究,将有助于提高对人类疾病机理的认识,帮助开发出更有效的治疗手段。个体化医疗的理念,正被引入罕见病新药的研发之中。

个体化医疗时代,每一种疾病都将被更精准细分。也许在不远的将来,一些普通疾病经过分型,与罕见病在数量上并无多大异。关注罕见病个体化诊疗,某种程度上也是探索疾病诊疗的未来模式。据罗氏制药医学部副总裁李玮介绍,“依靠在个体化医疗领域积累的优势,罗氏集团已经在罕见病领域取得了一些突破,比如假肥大性肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、亨廷顿舞蹈症、多发性硬化症(MS)、抗NMDA受体脑炎等,其中有的药物正在早期研发阶段,有的药物研究已进入三期临床试验阶段,还有的药物已经在部分国家和地区获得突破性疗法认定,并已经开始获批上市。”

罕见病发展中心CORD创始人、主任黄如方呼吁,作为患者代表,希望有更多的企业参与到罕见病药物的研发中来,让更多孤独的罕见病患者看到希望。对于国外已经处于试验阶段的药物,希望也可以考虑纳入更多中国患者参与到全球试验中,加快救命药在中国上市的步伐。

黄如方


罕见病里的幸运儿:尽早规范治疗,可正常生活

对于一部分可被有效治疗的罕见病,及早诊断和治疗是延缓疾病进展,减少患者残疾、死亡的关键。

丁洁教授介绍:“罕见病不仅仅需要让大众有所了解,其实目前我国临床医生对于罕见疾病的鉴别诊断水平和认知程度也有待提高,由于罕见病种类多,临床表现复杂,使得疾病诊断成为医生和患者面临的共同挑战。”《2018中国罕见病调研报告》调查,仅有33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病,但不了解。

10月1日是“国际戈谢病日”,对于大多数人来说,戈谢病还是个陌生的名字,这是一种极为罕见的遗传代谢性疾病,患者肚大如鼓,走路一摇一摆像一只企鹅,因此也被称为“企鹅宝宝”。事实上,戈谢病患者的迅速确诊,与各科室医生的认知度提升有着很大关系。

中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员孟岩博士介绍:“绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物,目前只有1%的罕见病有治疗药品,戈谢病就是罕见病患者中‘幸运’的少数,患者在规范治疗下,病情能得到极大的改善,可以回归正常生活。尤其是儿童患者,60%的戈谢病在儿童期发病,家长和相关就诊科室医生要知晓戈谢病的相关症状,如果发现脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的等症状,应尽快到有诊治条件的医院通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测(干血纸片法)确诊或排除戈谢病。如果在发病早期得到确诊治疗,他们的生长发育就会和正常人一样。”


孟岩

 

政策提速、多方助力,中国罕见病迎来新时代

治疗费用,一直是罕见病患者“不可承受之重”,如何让有药可医的罕见病纳入更多城市医保,成为患者最为关注的问题。

2017年《“健康中国2030”规划纲要》,明确提出完善罕见病药品供应保障体系的任务;同年《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中进一步提出要提升罕见病用药的可及性;2018年国家又公布了《第一批罕见病目录》以及《中国罕见病研究报告(2018)》。这一系列的政策与行动,让我国罕见病患者越来越有“盼头”。

在罕见病救助和保障方面,我国各地方政府也正在因地制宜地摸索出各种特色模式。罕见病发展中心(CORD)高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅介绍,在罕见病领域,我国已有很多地方探索出很多模式,比如浙江模式、青岛模式,这些模式都是由当地政府主导,部分病种多方共付的模式。具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点,这样患者在报销后,自己支付的费用在承受范围内,最大程度减轻患者经济负担。

刘军帅

 

丁洁教授强调:“如果国家能够出台一个宏观规划或政策,各地根据地区发病率和经济发展水平等自身情况建设合适的医疗保障体系,才能改变罕见病患者用药困境。此外,解决罕见病患者的支付问题,是保证其治疗连贯性和长期性的关键,无论是自费负担还是慈善捐赠的方式都很难持久,无法保障患者长期、标准、稳定的治疗,只有国家、政府在法律、制度上的医疗政策才是病人真正终身的保障,希望更多城市能够尽快健全针对罕见病的医疗保障制度,罕见疾病用药能够治疗费用纳入医保报销,帮助更多患者演绎爱与勇气的生命奇迹之旅。”

 

 

图片由主办单位提供

(编辑邮箱:shhuodong@163.com)

栏目主编:黄银龙 文字编辑:黄银龙 题图来源:视觉中国 图片编辑:苏唯
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