日前，中国代谢解析计划（ChinaMAP）联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的Cell Research杂志发表研究结果，首次报道了ChinaMAP一期研究对覆盖全国27个省份和直辖市、8个民族，超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。其中，提到了不少与普通民众健康息息相关的疾病特点、健康特征。在今天的新闻发布会上，中国工程院院士、上海交大医学院附属瑞金医院院长宁光为大家介绍了该研究中的重点。

宁光介绍，“不同地域人群和种族之间的历史渊源和遗传背景存在巨大差异，欧美的相关知识结论如果直接拿来作为中国人的疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据，是并不完善和可靠的。”基于大规模具有代表性和全面性的中国人群队列研究，形成独立自主和高质量的中国人群特异性数据和研究体系，将是我国精准医学发展的重要基础。为此，国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）基于瑞金医院牵头开展多项覆盖全国的队列研究，依托转化医学国家重大科技基础设施（上海）和医学基因组学国家重点实验室，实施了中国代谢解析计划（ChinaMAP）。此次发表意味着，通过中国人自己的仪器、平台、分析方法，对中国人的基因组特征进行研究，具有前所未有的本土意义。

本次研究中，团队对队列中代表中国不同地区和民族的10588人DNA样本，使用华大基因华大智造的国产自主高通量测序平台进行了40×深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大，而与东亚人群非常相似。

那么，中国人群是否具有特有的遗传性疾病相关变异位点？宁光介绍，中国人有独特的营养代谢谱，“比如酒精代谢能力，北方人比南方人酒量相对更好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于全国前列，山东人酒量并不突出，福建人和广东人排在最后。”团队证实导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2 基因变异是东亚人特异性的，也就是中国人喝酒脸红者远高于全球其他人群，而该基因变异也是诱发食管癌的重要因素，“我们的这一发现，也从科学角度支持了《上海市民健康公约》‘不过量饮酒’的倡议。”他介绍。

宁光关注到，《上海市民健康公约》里有多个内容提到市民饮食健康，“这是有大量研究成果支持的，我们的研究也证明了这一点。”团队通过互联网饮食大数据，分析了全国2.1亿人口的饮食偏好，首次绘制了中国人的饮食偏好地理分布图，归纳了国人的饮食偏好在年龄、性别、地域、气候、经济水平之间的不同分布特点：例如，煎炸、烧烤、辣等“重”口味受年轻人喜欢；女性对煎炸食品、甜食及辛辣食品的倾向较男性更明显；甜食在经济发达地区更受欢迎；煎炸和烧烤食品在东北等地区更流行。

“我们发现甜食、煎炸食品和烧烤食品与糖尿病患病率、高血压患病率、肥胖、血糖呈正相关，这就提示经济发达地区更需要饮食健康教育，控制烧烤食品和甜食的摄入。”他介绍，以前的大多数饮食研究都是关注西方饮食类别，如地中海饮食、西式快餐等。“我们的研究从大数据的角度分析了中国人的饮食偏好，发现中餐的烹饪方式与糖尿病及相关代谢性疾病紧密相关，我们应该针对不同地理、气候地区的人们制定精准的健康饮食策略。”随着我国经济水平的提高，与糖尿病或高血压患病率呈正相关的烧烤食品和甜食偏好可能会进一步增加，这需要相关部门向公众提供有针对性的饮食指导。

另一方面，在地理空间上，“秦岭—淮河”连线将中国版图分为南方和北方两个部分。事实上，这条线也将中国肥胖及代谢性疾病的患病率一分为二：南低北高。基于流行病学证据，宁光认为，长江中下游居民长期形成的饮食结构有利于心血管代谢性疾病的防控，类比西方的“地中海饮食”。这种饮食方式称之为“江南饮食”：提倡增加粗粮（如糙米粗面），减少精米精面；推荐植物油（比如花生、菜籽油）低温烹饪；增加白肉、减少红肉，推荐豆制品；蔬菜多多益善；保证适量水果；推荐适量坚果、奶类、黄酒；强烈推荐蒸、煮、涮的烹饪方式。

“明天是国际家庭医生日，结合我们研究所提示的中国人群疾病特点，我们建议慢性病的预防和干预关口前移，要特别重视社区和家庭医生的作用。”宁光介绍，作为三甲医院，应该做好社区和家庭医生的技术支持，帮助家庭医生和社区服务中心建设慢病规范化体系建设，“比如我们建立了针对糖尿病规范化治疗的标准化代谢性疾病管理中心（MMC），目前全国已经有861家医院加入，今后我们也要努力多吸收更多社区医院和家庭医生加入，帮助他们共同做好慢性病的规范化治疗，并且落实慢性病的早期发现和早期预防。”